Диафрагма закладывается у 3-х недельного эмбриона на уровне IV — V шейных позвонков, т. е. приблизительно в месте формирования устья пищевода. К концу 1-го месяца внутриутробной жизни из нее развивается поперечная перегородка, образующая подобие грудобрюшной преграды, разделяющей брюшную и плевроперикардиальную полости. На 6-й неделе она симметрично фиксируется с обеих сторон скоплениями мезенхимальных клеток в виде внутренних и наружных столбов (арок). Внутренние арки принимают участие в образовании ножек диафрагмы и ее поясничного отдела. Медиальные мышечные пучки ножек впоследствии сходятся в виде дуги, создавая отверстие для аорты и пищевода. Наружные арки участвуют в образовании сначала плевроперикардиальной мембраны, а позднее — реберной части диафрагмы. Щели между арками с обеих сторон в виде канала соединяют на этой стадии развития плевральную и брюшную полости. К концу 2-го месяца, когда срастаются все закладки, диафрагма представляет собой фиброзную пластинку, разделяющую полости эмбриона.

По мере развития сердца и легких диафрагма постепенно оттесняется книзу и уже к концу 3-го месяца располагается на уровне своего обычного прикрепления. С этого времени и до рождения ребенка фиброзная пластинка превращается в сухожильно-мышечный орган.

В результате опущения желудка в брюшную полость рядом с пищеводом возникают симметричные слепые карманы. Левый карман обычно облитерируется, а из правого, если он сохраняется, часто образуется небольшая сумка. Иногда из правого кармана формируется в диафрагме открытый в брюшную полость ход — грыжевой мешок, подобный паховому мешку при не облитерировашем влагалищном отростке брюшины. Врожденная или приобретенная слабость мышечного аппарата и присутствие рыхлой клетчатки создают в диафрагме «слабые места», переходящие с годами в «грыжевые ворота».Таким наиболее типичным местом является пищеводное отверстие диафрагмы. Пищеводное отверстие у взрослого имеет длину от 3 до 6 см ширину от 2 до 3 см. Расстояние от пищеводного до аортального отверстия обычно составляет 2 — 4 см (от 1 до 6 см).